Анализ на хромосомную патологию плода

• Стоимость услуг
• Отзывы
• Лицензия
• Контакты

Анализ на хромосомную патологию плода

Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать процесс развития плода, своевременно выявлять патологию и предотвращать её развитие. Важнейшим этапом обследования является анализ на хромосомную патологию плода (кариотип). Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. 

Такие пациенты должны быть проконсультированы генетиком: квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Однако все беременные должны проходить рутинное обследование – генетические тесты, так называемы НИПТы (неинвазивные пренатальные тесты).

Зачем нужна пренатальная диагностика

Основная задача, которую решает тест пренатальной диагностики – определение наличия генетических нарушений плода до его рождения.

Различают неинвазивную (т.е. без взятия тканей плода, по крови/УЗИ) пренатальную диагностику и инвазивную: взятие пуповинной крови, кусочка хориона/плаценты и/или амниотической жидкости.

Неинвазивная диагностика может быть проведена любой беременной: от минимальной (обязательной на территории РФ) до расширенной, проводимой по желанию супругов и дающей информацию по большему числу хромосомных нарушений.

Двойной и тройной тесты

Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий

Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий. И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики. В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.

Задачами специалиста по генетике являются:

• сбор подробного анамнеза жизни беременной;

• изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);

• определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;

• расшифровка результатов пренатальных тестов.

Расшифровка анализа

Результаты анализа расшифровывает, в первую очередь, акушер-гинеколог, ведущий беременность; получение нормальных или низких показателей риска не требует специальных знаний для расшифорвки. Если же результаты тестов оказались неблагоприятными, генетик и врач-акушер-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой; специалисты информируют родителей о возможных рисках. 

При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (предшественника плаценты), амниоцентез, кордоцентез (взятие крови из пуповины), а также редкие - биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.

Ультразвуковые маркеры

Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований). Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод. Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.

Маркеры крови

При стандартном скрининге берут два показателя крови:

• Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A);

• Свободный хорионический гонадотропин (бетта-фракция).

Эти показатели зависят от срока беременности; диапазон нормы широкий и зависит от многих обстоятельств, в т.ч. от региона проживания. При расчете учитываются данные анамнеза, и такой расчет позволяет более точно определить вероятность патологии плода.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется: анализ крови сдают на голодный желудок, а в бланк отправки анализа вписывают данные анамнеза и УЗИ. Промежуток времени между взятием крови и проведением УЗИ-скрининга не должен превышать 72 часа.

Стоимость анализа

Первый скрининг в Российской Федерации проводится бесплатно, при наблюдении беременной в ж/к в рамках ОМС. Расширенные анализы оплачиваются самой беременной и стоимость зависит от вида исследования и производителя теста; расширенные НИПТы могут стоить до 50 тысяч рублей.

Стоимость услуг

Теги:

• Рекомендации после инсеминации
• Тератозооспермия и инсеминация
• Анализ на хромосомную патологию плода