Консультация врача-генетика

• Наши врачи
• Преимущества
• Стоимость услуг
• Отзывы
• Лицензия
• Контакты

1. Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, консультация врача-генетика поможет: оценить вероятность рождения больного ребенка; при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства; провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода.

 

2. В случае кровнородственного брака врач-генетик проводит консультирование супружеских пар, что позволяет

• рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством;
• при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).

3. В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция) врач-генетик поможет:

• оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболеваний;
• дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности;
• при необходимости провести специальные генетические исследования.

4. Врач-генетик проводит оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП, эстриол), которая помогает:

• составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием;
• определить целесообразность проведения инвазивных процедур с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).

---

 Ознакомьтесь с важной информацией

• Гарантия качества
• Сертификаты и лицензии
• Наши врачи
• Колонка Юриста
• Вопрос-Ответ
• Генкод
• Консультации
• Счастливые истории беременностей

---

5. В случае выявления во время УЗИ пороков развития и признаков хромосомных заболеваний врач-генетик:

• проводит консультирование для понимания целесообразности сохранения беременности;
• определяет показания к проведению инвазивных процедур для уточнения состояния плода;
• проводит обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей.

6. В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчины старше 45 лет врач-генетик:

• может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка;
• провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода.

 

 

К компетенции врача-генетика относятся также:

 Установление биологического отцовства (в том числе и во время беременности).
 Определение пола будущего ребенка при наличии медицинских показаний (с 10 недель беременности).
 Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК-анализов, системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.).
 Консультация генетика в Москве или любом другом городе в случае бесплодного брака включает:

• проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия;
• проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, определение общего гомоцистеина); определение гомоцистеина;
• молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия.

 Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности:

• проведение хромосомного анализа;
• проведение иммуногенетических исследований;
• проведение молекулярно-генетических исследований.

 Профилактическое консультирование и обследований супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития:

• хромосомный анализ;
• определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний;
• выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности.

---

Теги:

Консультация врача-генетика Определение хромосомной патологии (кариотипа) Генетический анализ Обследование на генетические тромбофилии