F.A.Q. про генетическую предрасположенность к онкологии

Какие специалисты занимаются вопросами наследственной передачи онкологических заболеваний?

Ответ: врачи-генетики. Иногда их называют онкогенетиками. До недавнего времени единственным методом в их руках было составление родословных. Характер передачи заболевания от одного поколения к другому позволяет приблизительно судить о семейном варианте рака. В настоящее время появилась возможность определять некоторые онкогены. Степень риска заболевания при наличии онкогенов точнее всего могут оценить также онкогенетики.

Существует ли понятие «общей онкологической предрасположенности»?

Ответ: да. Установлено, что в хромосоме каждого человека находится ген (p53), подавляющий опухолевый рост. Если в нем происходят мутации и он перестает работать, у человека могут возникать самые разные опухоли, причем часто в очень раннем возрасте. Эта мутация также передается по наследству.
 

Кто должен заподозрить у себя предрасположенность к семейной форме рака груди?

Ответ:
• если в семье было более одного случая рака груди или яичников.
• если заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления менопаузы)
• если в семье есть случаи рака груди у мужчины
• если в семейной истории есть больные множественными опухолями (например, у одного человека рак толстой кишки, матки, легкого и т.д.)
• Если в семье есть больные с двухсторонним поражением парных органов (рак обеих молочных желез, рак обоих яичников)

 Бывает ли рак груди у мужчин?

Ответ: бывает, однако в 10 раз реже, чем у женщин. У мужчины можно ожидать наследственного варианта рака груди только при наличии у его матери гена BRCAII. Не следует забывать, что у мужчин, как и у женщин может быть ненаследственный рак груди. Появление любого уплотнения в груди мужчины должно стать поводом для обязательного обращения к врачу.
 

Что делать, если в семье явно прослеживается наследственная предрасположенность к образованию опухолей и/или выявлено наличие онкогенов?

Ответ: да, существует. В настоящее время есть возможность отобрать из нескольких эмбрионов только те, в которых нет онкогенов, и только их перенести в матку женщины. У ребенка, родившегося в результате наступившей после этого беременности, родительских онкогенов не будет. Описанная процедура называется «преимплантационной генетической диагностикой» - диагностикой генов до зачатия. Для того, чтобы отсортировать здоровые и больные эмбрионы, они должны быть доступны исследователю. Это возможно, если зачатие происходит путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
 

Можно ли вовремя диагностировать опухоли, если они не относятся к категории наследственного рака или если гены для них не установлены?

Ответ: да, можно. Существуют так называемые «онкомаркеры» - вещества, вырабатываемые самой опухолью. Их обнаружение в крови возможно на ранней стадии болезни, когда лечение весьма эффективно. К известным онкомаркерам можно отнести «простат-специфический антиген» (ПСА), который специфичен для рака предстательной железы у мужчин. Иногда сочетание нескольких маркеров позволяет оценить риск возникновения злокачественной опухоли. Например, … говорит о высоком риске заболевания раком желудка. Человек с такими показателями должен как можно чаще проходить гастроскопию.
 

Генетическая диагностика возможна только для онкологических заболеваний?

Ответ: нет. Можно диагностировать очень большое число мутаций, ведущих к «классическим» наследственным болезням: гемофилии, мышечной дистрофии и т.д. Что же касается не наследственных болезней, а наследственной предрасположенности, то сегодня на практике актуальна генная диагностика болезни Альцгеймера (старческого маразма), которая может носить семейный характер и проявляться в очень молодом возрасте; болезни сердца и сосудов, связанные с нарушением липидного обмена (высокий холестерин); склонность к образованию тромбозов и т.д. Все упомянутые мутации также могут быть диагностированы до зачатия, а значит, возможна сортировка больных и здоровых эмбрионов и предотвращение рождения больных.
 

Чем отличаются наследственные болезни от заболеваний с наследственной предрасположеностью?

Ответ:
Наследственные болезни, за редким исключением, проявляются с самого рождения, заболевания с предрасположенностью могут проявиться значительно позже, спустя годы и десятилетия после рождения, потому их еще называют «наследственные заболевания с поздним началом».
Наследственные болезни проявляются обязательно, заболевания с предрасположенностью проявляются не всегда, хотя риск их возникновения может быть очень высок.
За наследственные болезни отвечает один ген, заболевания с наследственной предрасположенностью могут быть вызваны дефектами в разных генах.
 

Что должно заставить человека предположить, что у него есть предрасположенность к раку?

Ответ:
• наличие в семье более одного случая заболевания раком
• возникновение у кого-либо из членов семьи опухоли в молодом возрасте (до 40 лет, а в случае рака груди и яичников до наступления климакса)
• двухстороннее поражение парных органов (молочных желез, яичников и др)
• первично множественный рак у кого-либо из членов семьи (например, рак мозга, желудка, легких и т.д.)
Достаточно одного из перечисленных признаков, чтобы обратиться за консультацией к онкологу-генетику. Но надо предостеречь от панических настроений - наследственный вариант рака встречается всего у 5-15 % всех онкологических больных. Опровергнуть или подтвердить вариант наследственной предрасположенности к раку помогает генетическое тестирование.
 

Насколько безопасна диагностика до зачатия для будущего ребенка?

Ответ: уже доказано, что никакого отрицательного влияния на здоровье и состояние ребенка такая диагностика не оказывает.
 

Вместо естественного зачатия преимплантационная генетическая диагностика требует проведения ЭКО. Каков шанс наступления беременности при ЭКО?

Ответ: в мире не так много центров, которые владеют методом преимплантационной генетической диагностики. Как правило, частота наступления беременности после ЭКО в таких центрах составляет 40-50% расчете на одну попытку.
 

Снижает ли биопсия яйцеклеток и эмбриона частоту наступления беременности после ЭКО?

Ответ: нет, не снижает. Некоторые исследования даже показывают, что перенос в матку женщины генетически здоровых эмбрионов повышает частоту наступления беременности.