Генетический анализ

Кариотипирование позволяет определить хромосомный набор у взрослого человека и плода. Для исследования берут венозную кровь, ворсины хориона (кусочка ткани зародыша), амниотическую (околоплодную) жидкость. Определение хромосомного набора плода проводится в рамках пренатальной диагностики.

У человека 23 пары хромосом (всего 46), из них 2 хромосомы – половые (ХХ у женщины и ХY у мужчины). На рисунках представлены «фотопортреты» мужского (слева) и женского (справа) набора хромосом.

Нарушения в количестве и/или соотношении хромосом могут привести к:

хромосомным болезням (синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и т.д.), которые иногда сами по себе являются причиной как мужского, так и женского бесплодия;
невынашиванию беременности – когда в кариотипе одного у супругов имеется дефект (сбалансированная транслокация), который может передаться ребенку и привести к его внутриутробной смерти.

В каких случаях следует сделать генетический анализ родителей

Причинами, по которым в рамках планирования беременности рекомендуется провести генетическое исследование, являются:

первичное или вторичное бесплодие;
невынашивание беременности, которое стало систематическим;
наличие множественных врожденных пороков развития у уже рожденного ребенка;
мертворождение;
хромосомные аномалии у родственников мужчины или женщины (или обоих);
мужское бесплодие, отклонения в спермограмме;
ранняя менопауза или аменорея у женщины.

Генетическое исследование позволит выявить хромосомные аномалии, даже если симптомов таковых не наблюдается. Это важная профилактическая мера, необходимая, чтобы не передать какие-либо аномалии потомству. Благодаря полученным данным специалист сможет разработать стратегию ведения беременности, если ранее имели место ее невынашивание или бесплодие. Кроме того, репродуктолог может понять, как решить проблему пары и помочь ей родить здорового ребенка.

Часто супружеская пара обращается с просьбой проверить их «генетику», опасаясь рождения больного ребенка. Следует подчеркнуть, что просто провести анализ и проверить генетику невозможно – для этого пришлось бы исследовать более 4000 генов и заплатить огромную цену – потратить несколько миллионов долларов. В лучшем случае имеет смысл исследовать несколько наиболее распространенных мутаций.

Если в семье известны случаи наследственных заболеваний, об этом обязательно надо сказать врачу и тогда именно на эти заболевания проводить генетическое обследование.

Если у потенциальных родителей обнаружат мутации, следует подумать о «сортировке» – выборе здоровых эмбрионов (без мутаций) по данным преимплантационной диагностики.

Кроме того, перед назначением гормонального лечения желательно у женщин с семейной историей рака молочной железы и яичников определить наличие мутаций, предрасполагающих к возникновению этих заболеваний, поскольку гормональные препараты и беременность могут явиться неблагоприятными факторами, способствующими проявлению заболевания.

Вы всегда можете обратиться в Центр Репродукции и Генетики «ФертиМед» с любыми вопросами об анализе на генетику: о цене, подготовке к процедуре, ее течении и информативности.